Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín genetická konzultácia – „genetic counselling“. Genetická konzultácia je od tejto doby chápaná ako rozhovor medzi zdravotníckym pracovníkom (lekárom) so znalosťami z lekárskej genetiky s osobou alebo manželským párom o ich individuálnej situácii a problémoch. Je to určitý druh sociálnej práce pre indivíduum alebo rodinu bez toho, aby sa brali do úvahy záujmy, respektíve požiadavky rodiny alebo štátu. Tým sa zásadne líši od eugeniky, ktorá sa snaží uplatňovať zákony dedičnosti tak, aby sa zlepšili vlastnosti ľudského druhu a v minulosti bola – hlavne direktívnymi režimami – často zneužívaná.