Oddelenie lekárskej genetiky poskytuje komplexné genetické vyšetrenia – klinickú diagnostiku, genetické poradenstvo a laboratórnu diagnostiku geneticky podmienených patologických stavov. Zabezpečuje vyšetrenia detí i dospelých s vrodenými vývojovými chybami a dedičnými chorobami, vyšetrenia tehotných žien s rizikom pre plod, konzultácie a vyšetrenia pre príbuzných s rizikom dedičného ochorenia, vyšetrenia partnerských párov s problémami plodnosti, párov v príbuzenskom vzťahu. Realizuje prenatálne a postnatálne cytogenetické a molekulovo-cytogenetické vyšetrenia, onkogenetické vyšetrenia – najmä u pacientov s hematologickými malignitami. Vykonáva DNA izolácie, molekulovú diagnostiku vrodených trombofilných stavov a zároveň v spolupráci so slovenskými i zahraničnými laboratóriami molekulárnej genetiky zabezpečuje DNA diagnostiku ďalších genetických ochorení.